E
Eletroforese - processo de separação de moléculas pela migração de um gel, sob a influência de um campo elétrico
Enzimas de Restrição - Enzima que corta o DNA em segmentos.
Epigenético - o termo refere-se a qualquer fator que possa afetar o fenótipo sem mudança do genótipo.
Epistasia - a situação na qual um alelo de um gene pode bloquear a expressão fenotípica de todos os alelos de outro gene.
Eucarionte - um organismo unicelular ou multicelular no qual as células têm um núcleo com uma membrana nuclear e outras características especializadas.
Eucroramatina - o principal componente da cromatina.
Euploide - qualquer número cromossômico que seja um múltiplo exato do número em um gameta haplóide (n). A maioria das células somáticas é diplóide (2n).
Éxon - uma região transcrita de um gene que está presente em um RNA mensageiro final.
F
Fator de transcrição - uma de uma grande classe de proteínas que regulam a transcrição formando grandes complexos com outros fatores de transcrição e RNA polimerase. Estes complexos então se ligam a regiões regulatórias de genes para promover ou inibir a transcrição.
Fenocópia - uma imitação de um fenótipo que geralmente é determinada por um genótipo específico, produzida pela interação de algum fator ambiental com um genótipo normal.
Fenótipo - as características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observadas de um indivíduo, determinadas por seu genótipo e o ambiente no qual se expressa. Também, em um sentido mais limitado, as anomalias resultantes de um gene mutante particular.
G
Gameta - uma célula reprodutiva (ovócito ou espermatozóide) com um número haplóide de cromossomos.
Gêmeos dizigóticos - gêmeos produzidos por dois ovócitos separados, fecundados separadamente. Também chamados de gêmeos fraternos.
Gêmeos monozigóticos - gêmeos derivados de um único zigoto e, portanto, geneticamente idênticos. Também chamados de gêmeos idênticos.
Gene - O determinante de um caráter hereditário.
Genes Recessivos - Genes que precisam de duas cópias (no cromossomo paterno e materno) para manifestarem determinada característica.
Genoma - O conjunto de genes armazenado nos cromossomos de um organismo. Esse patrimônio genético possui informações sobre as principais características hereditárias, alterações e doenças que um indivíduo pode ter ao longo da vida. O conhecimento e a localização do genoma possibilita intervir sobre aqueles responsáveis pelas doenças.
Genótipo - Característica genética específica de um organismo, em oposição às características reais de um organismo
Guanina - Base purínica que ocorre no DNA e no RNA. No DNA pareia com a citosina.
H
Herança mitocondrial - a herança de uma característica codificada no genoma mitocondrial. Como o genoma mitocondrial é de herança estritamente materna, a herança mitocondrial ocorre apenas pela linhagem feminina.
Heterocromatina - cromatina que se cora fortemente durante o ciclo celular, mesmo na interfase. Em geral tida como sendo de replicação tardia e geneticamente inativa. O DNA satélite em regiões tais como centrômeros, braços curtos acrocêntricos constituem heterocromatina constitutiva, enquanto a cromatina do cromossomo X inativo é chamada de heterocromatina facultativa.
Heterozigoto - Indivíduo ou célula portadora de pares diferentes de alelos (dominante/recessivo).
Histonas - proteínas associadas ao DNA nos cromossomos que são ricos em aminoácidos básicos e virtualmente invariantes na evolução eucariótica.
Homozigoto - Indivíduo ou célula portadora de pares idênticos de alelos (dominante/dominante; recessivo/recessivo)